Sindrom Turner pada Anak Perempuan: Ciri, Penyebab, dan Cara Penanganannya

RADAR KUDUS - Sindrom Turner merupakan kondisi genetik yang hanya terjadi pada anak perempuan akibat hilangnya sebagian atau seluruh salah satu kromosom X. Meski tergolong langka, kondisi ini memiliki dampak signifikan terhadap pertumbuhan fisik, perkembangan pubertas, hingga fungsi reproduksi.

Dokter spesialis menyebutkan bahwa sindrom ini bukan penyakit menular maupun keturunan langsung. Kelainan ini terjadi secara acak sejak masa pembentukan janin. Artinya, tidak ada kaitan dengan pola makan ibu saat hamil ataupun faktor gaya hidup tertentu.

Mengapa Sindrom Turner Terjadi?

Dalam kondisi normal, perempuan memiliki dua kromosom X. Namun pada Sindrom Turner, salah satu kromosom tersebut tidak lengkap atau hilang. Dampaknya, sejumlah gen penting yang mengatur pertumbuhan dan fungsi organ tidak bekerja optimal.

Menurut berbagai literatur medis seperti dari organisasi kesehatan global dan jurnal pediatri, kondisi ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 kelahiran bayi perempuan di dunia. Namun, banyak kasus tidak terdiagnosis sejak dini karena gejalanya kerap dianggap biasa.

Ciri-Ciri yang Perlu Diwaspadai Sejak Dini

Gejala Sindrom Turner bisa muncul sejak dalam kandungan hingga masa remaja. Berikut tanda-tandanya berdasarkan fase perkembangan:

1. Saat dalam kandungan

• Penumpukan cairan di area leher janin (terdeteksi USG)
• Indikasi kelainan jantung atau ginjal

2. Masa bayi

• Tangan dan kaki tampak bengkak (limfedema)
• Lipatan kulit di leher
• Kelainan jantung bawaan

3. Masa anak-anak

• Pertumbuhan tinggi badan lambat
• Postur tubuh lebih pendek dari rata-rata
• Bentuk leher dan garis rambut tidak biasa

4. Masa remaja

• Tidak mengalami pubertas normal
• Tidak menstruasi (amenore)
• Payudara tidak berkembang

Selain itu, beberapa anak juga mengalami gangguan pendengaran, penglihatan, serta bentuk kuku dan siku yang khas.